Sofia e il sorriso rivolto comunque al futuro
Sofia nasce nel febbraio del 2021, a 40 settimane +6, dopo 4 giorni di induzione e un cesareo d’urgenza. In un inverno segnato dalla pandemia da Covid-19 e da una vita delimitata da zone rosse o arancioni. Un momento storico già difficile per tutti. Alla prima crisi epilettica, avvenuta a 48 ore dalla nascita, subito si è pensato ad un errore medico. Sofia infatti, nei giorni di induzione si faceva sentire poco e la mattina del 4° giorno, dopo un monitoraggio preoccupante, i medici hanno deciso di intervenire con il cesareo.
Avevamo eseguito tutti i controlli del caso, prima e durante la gravidanza. Anche le analisi del DNA. Ma non sono bastate per scovare quella che poi fu identificata come mutazione genetica STXBP1.
Inizialmente si è andati per esclusione: niente infezioni, nessun danno cerebrale visibile con risonanza magnetica o malattie metaboliche… Fatto sta che Sofia resterà fino ai 3 mesi ricoverata, in un giro di giostra tra reparti di terapia intensiva e neuropsichiatra pediatrica, anche perché soggetto farmaco resistente. Il nostro quadretto di famiglia avrà così come sfondo l’andi-rivieni tra casa e ospedali, che ormai dura da 3 anni. Questa purtroppo non è solo la nostra vita. La stessa sorte tocca a tutti i genitori con figli disabili, affetti da malattie rare, che ad un certo punto si sentono chiamare eroi…
Non siamo eroi, siamo persone che stravolgono le proprie vite personali, cambiano lavoro, abbandonano i propri sogni e si dedicano notte e giorno ai propri figli. Certo, mi direte: “come qualsiasi altro genitore”, ma quello che invece vorremmo evidenziare è la mancanza di sostegno dallo Stato, la precarietà del sistema sanitario, il dispendio di energie e denaro a causa della mancanza di ricerca e accesso a terapie che potrebbero invece dare un minimo di certezza e futuro a questi bambini.
La forza di Sofia
Vogliamo spezzare una lancia nei confronti della burocrazia italiana attuale: non si può negare che negli anni è migliorata e c’è la parvenza di un sistema che vorrebbe muoversi verso un sostegno maggiore a noi famiglie, ma i centri riabilitativi del servizio sanitario pubblico sono allo stremo e quando riesci ad entrare “nel sistema”, il tempo che viene dedicato per ogni piccolo paziente è ridotto all’osso, per ogni nuovo percorso passano mesi e si perde tempo prezioso, nonché progressi.
Sì infatti, per ogni crisi epilettica che colpisce Sofia, lei perde parzialmente quello che con tempi lunghissimi ha acquisito. Siamo felici che lei riesca a dimostrare a suo modo affetto e sorrisi, ma la verità è che anche se biologicamente ha 3 anni, neurologicamente si comporta come una bambina di 1 anno. Non vogliamo arrenderci all’idea di non darle una alternativa affinché i suoi progressi vadano avanti e non si arrestino più.
Non vogliamo parlare di noi. Vorremo che questo appello fosse corale. Pensiamo a tutte le famiglie che affrontano gli stessi nostri problemi. Ogni famiglia si ritrova davanti a scelte difficili, noi abbiamo deciso di cambiare tutti i nostri sogni e ritmi a Sofia. Ad esempio, papà Alessandro lavora di notte per essere libero i pomeriggi e stare con Sofia; portarla alle terapie e farle fare gli esercizi a casa. Mamma Irene ha accettato l’unica tipologia di part time che le permettesse dei giorni a casa con Sofia, cambiando settore e rinunciando al suo lavoro come Beauty Specialist e agente nel settore del benessere. Inoltre, il tempo per essere famiglia serena e spensierata non c’è… Tutti i risparmi vengono destinati alle cure di Sofia. A quelle che crediamo siano “le migliore cure” ad oggi conosciute. Per esempio la Neuropsicomotricità.
Questi i benefici: migliora l’attenzione e la concentrazione; facilita l’adattamento al contesto; permette l’approccio alla pianificazione e all’organizzazione spaziale; migliora le attività motorie; perfeziona gli automatismi; stimola il linguaggio; potenziare la coordinazione oculo-manuale
Un altro percorso che vorremmo intraprendere è quello del metodo Feldenkrais, riconosciuto nella Regione Veneto solo per i bambini che hanno avuto una paralisi cerebrale, ma si ritiene essere importante per qualsiasi bambino con disabilità cognitive e motorie. Il metodo Feldenkrais è un approccio dolce che si fonda sui movimenti spontanei, attraverso la neuroplasticità. Può aiutare il cervello a creare nuove connessioni sinaptiche, portando a movimenti come: sorreggere il capo, prendere gli oggetti, muovere alcuni passi.
Si sa, in quasi tutte le famiglie che appartengono alla nostra generazione, anche se non si combatte per problemi di salute, i soldi non bastano mai.
A maggior ragione, quando per aiutare tua figlia, devi affrontare i viaggi per visite specialistiche anche fuori regione o accedere a terapie tramite professionisti privati per sopperire alle mancanze del servizio sanitario pubblico.
Ad oggi Sofia non cammina, si sposta per casa saltellando come un coniglietto. Ma grazie ad una quasi magica, forza di volontà, arriva ovunque desideri. Sofia non parla, ma con i suoi sguardi o i pochi suoni che riesce ad emettere e grazie ai gesti, comunica con chi la sa comprendere. A livello cognitivo ha moltissime capacità, e noi siamo fiduciosi che questa sua determinazione possa portarla a conquistare il mondo.
Al momento la ricerca genetica è ad un enorme punto di svolta e siamo pronti ad accogliere la grande notizia della sperimentazione anche in Europa. Non ci resta che sperare, un passo alla volta, che il nostro nuovo sogno si trasformi nel miglior futuro possibile per la sua felicità.
Cosa chiediamo? Un semplice calcolo matematico basato sulle spese mensili che affronteremo per i terapeuti fino a quando Sofia raggiungerà la sua maggiore età. Poi si troverà in balia di sé stessa, perché ciò che avrà conquistato che avrà acquisito sarà proporzionato alla sua qualità di vita da adulta.
Grazie a chi condividerà la nostra storia. A chi, nelle sue possibilità, ci supporterà. E grazie che leggendo hanno preso consapevolezza.
Mamma Irene, Papà Alessandro e Sofia.
